Nhóm xét nghiệm này khác với mọi nhóm khác ở một điểm căn bản: kết quả không chỉ nói về bạn mà còn liên quan tới anh chị em, con cái và các thế hệ sau. Vì vậy quy trình đi kèm cũng khác.
Bài này nói về những điều cần cân nhắc. Mọi quyết định cụ thể phải qua tư vấn với người có chuyên môn.
Vì sao cần tư vấn trước khi làm
- Để hiểu xét nghiệm sẽ trả lời câu hỏi gì và không trả lời được gì.
- Để biết trước các khả năng kết quả và ý nghĩa của từng khả năng.
- Để cân nhắc ảnh hưởng tới quyết định y tế của chính bạn.
- Để cân nhắc ảnh hưởng tới người thân.
- Để chuẩn bị tâm lý.
- Để hiểu về bảo mật thông tin.
Đây là lý do nhiều nơi yêu cầu có buổi tư vấn trước khi lấy mẫu, và đó là quy trình tốt chứ không phải thủ tục phiền hà.
Chuẩn bị thông tin tiền sử gia đình
Đây là phần bạn làm được trước và nó có giá trị rất lớn. Hãy hỏi người thân và ghi lại:
- Ai trong gia đình mắc bệnh gì.
- Mắc ở độ tuổi nào.
- Quan hệ họ hàng ở mức nào, thuộc nhánh nào.
- Có ai mất sớm vì bệnh gì không.
- Có trường hợp nào bất thường về sinh sản không.
Hãy vẽ thành một sơ đồ gia đình đơn giản qua ba thế hệ nếu có thể. Người tư vấn sẽ dùng sơ đồ này để đánh giá.
Các chi tiết quan trọng nhất thường là: mắc ở tuổi trẻ bất thường, nhiều người trong cùng một nhánh, và các trường hợp hiếm gặp.
Khi nào thường được cân nhắc
- Có nhiều người thân mắc cùng một loại bệnh.
- Có người thân mắc ở tuổi trẻ bất thường.
- Trong gia đình có trường hợp bệnh hiếm.
- Trước khi có con, với một số hoàn cảnh cụ thể.
- Khi kết quả có thể thay đổi kế hoạch điều trị hoặc theo dõi.
Điểm cuối là tiêu chí quan trọng nhất: xét nghiệm có giá trị khi kết quả thay đổi điều gì đó trong chăm sóc sức khoẻ của bạn.
Kết quả không phải là định mệnh
Đây là hiểu lầm lớn nhất. Với phần lớn tình huống, việc mang một biến thể chỉ làm thay đổi mức nguy cơ chứ không quyết định chắc chắn rằng bạn sẽ mắc bệnh.
Mức nguy cơ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác, trong đó có lối sống và môi trường. Và nhiều tình huống có thể được theo dõi hoặc can thiệp sớm.
Ngược lại, không mang biến thể nào đã biết cũng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ.
Kết quả không xác định
Một khả năng khá thường gặp là tìm thấy một biến thể mà hiện chưa rõ ý nghĩa. Đây là tình huống khó chịu vì không cho câu trả lời rõ ràng.
Hãy hỏi trước về khả năng này và cách xử lý: thường là tiếp tục theo dõi theo tiền sử gia đình, và có thể được đánh giá lại khi hiểu biết thay đổi.
Ảnh hưởng tới người thân
Kết quả của bạn có thể mang thông tin về nguy cơ của anh chị em, con cái, và người thân khác. Điều này đặt ra những câu hỏi thực tế:
- Có nên nói với người thân không, nói với ai.
- Nói thế nào cho họ không hoảng.
- Họ có muốn biết không — có người muốn, có người không.
- Con cái ở tuổi nào thì nên biết.
Người tư vấn di truyền có thể giúp bạn chuẩn bị cho những cuộc trò chuyện này. Hãy hỏi về điều đó.
Cẩn thận với các bộ xét nghiệm bán trực tiếp
Có những sản phẩm cho phép tự gửi mẫu và nhận kết quả mà không qua bác sĩ. Hãy rất thận trọng:
- Thường không có tư vấn trước và sau, nên kết quả dễ bị hiểu sai.
- Phạm vi kiểm tra có thể hẹp hơn nhiều so với người dùng tưởng.
- Kết quả có thể không đủ để đưa ra quyết định y tế.
- Vấn đề bảo mật dữ liệu cá nhân.
- Một số sản phẩm đưa ra các diễn giải về dinh dưỡng hay lối sống mà không rõ cơ sở.
Nếu bạn đã làm và nhận được kết quả đáng lo, hãy mang tới bác sĩ để được tư vấn thay vì tự hành động.
Bảo mật thông tin
Thông tin di truyền là dữ liệu cá nhân nhạy cảm. Hãy hỏi cơ sở về cách lưu trữ, ai được tiếp cận, mẫu có được giữ lại không và dùng vào việc gì.
Với các dịch vụ trực tuyến, hãy đọc kỹ điều khoản về việc dữ liệu có được chia sẻ với bên thứ ba không.
Sau khi có kết quả
- Nghe giải thích từ người có chuyên môn, đừng tự đọc báo cáo kỹ thuật.
- Hỏi rõ điều này thay đổi gì trong kế hoạch theo dõi của bạn.
- Hỏi về việc có nên chia sẻ với người thân và chia sẻ thế nào.
- Xin bản tóm tắt để lưu trong hồ sơ.
- Hỏi xem có cần đánh giá lại trong tương lai không.
Quyền không muốn biết
Có người quyết định không làm xét nghiệm dù đủ điều kiện, vì họ không muốn sống với thông tin đó. Đây là lựa chọn chính đáng và nên được tôn trọng.
Hãy cân nhắc kỹ trước khi làm, vì thông tin một khi đã biết thì không thể quay lại.
Tóm lại
Xét nghiệm di truyền khác các xét nghiệm khác vì kết quả liên quan cả tới người thân, nên cần tư vấn trước và sau khi làm. Hãy chuẩn bị sơ đồ tiền sử gia đình ba thế hệ trước khi đi. Kết quả thường chỉ thay đổi mức nguy cơ chứ không phải định mệnh, và cũng có khả năng ra kết quả chưa rõ ý nghĩa. Hãy thận trọng với các bộ xét nghiệm bán trực tiếp không kèm tư vấn.
Câu hỏi thường gặp
Vì sao xét nghiệm di truyền cần tư vấn trước khi làm?
Vì kết quả có thể ảnh hưởng tới quyết định y tế, tới tâm lý, và tới cả người thân trong gia đình. Tư vấn giúp bạn hiểu rõ trước khi quyết định.
Kết quả có ảnh hưởng tới người thân không?
Có thể, vì thông tin di truyền được chia sẻ trong gia đình. Đây là một trong những lý do cần cân nhắc và bàn bạc trước.
Có nên tự mua các bộ xét nghiệm gửi mẫu qua đường bưu điện không?
Hãy rất thận trọng. Những sản phẩm này thường thiếu tư vấn đi kèm và kết quả dễ bị hiểu sai. Nên trao đổi với bác sĩ trước.
Mang một biến thể nguy cơ nghĩa là chắc chắn sẽ mắc bệnh không?
Không. Phần lớn trường hợp nó chỉ làm thay đổi mức nguy cơ, chứ không quyết định chắc chắn. Việc diễn giải cần chuyên môn.